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開催にあたって

一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」 理事長
遠藤 文夫 先生

 

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講演1 ライソゾーム病スクリーニングの現状と課題

熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野 教授
中村 公俊 先生

質疑応答
●ハイリスクスクリーニングと新生児スクリーニング
●ゴーシェ病のハイリスクスクリーニングとろ紙血の問題
●ファブリー病の新生児スクリーニング
●酵素補充療法の効果持続と抗体価   ●新生児マススクリーニング普及への課題

 

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講演2
ライソゾーム病の新生児スクリーニングに向けて~ゴーシェ病~

鳥取大学医学部附属病院 脳神経小児科
成田 綾 先生

質疑応答
●ゴーシェ病に対する治療の可能性
●ゴーシェ病に対する新生児スクリーニングの課題   ●神経型の診断ギャップ

 

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講演3 ライソゾーム病の診断の現状

東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター・遺伝子治療研究部/ 小児科学講座  准教授
小林 博司 先生

質疑応答
●ムコ多糖症に対する造血幹細胞移植とスクリーニング
●ポンぺ病の発症?診断のタイムラグ
●ムコ多糖症のタイムラグ
●ALD のスクリーニングと治療の課題

 

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座談会のまとめ

熊本大学名誉教授 くまもと江津湖療育医療センター 総院長
一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」 理事長

遠藤 文夫 先生

 

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大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学分野 教授
新宅 治夫 先生

 

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岐阜大学大学院 医学系研究科 小児病態学 教授
深尾 敏幸 先生

 

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筑波大学大学院人間総合科学研究科 看護科学
山口 慶子 先生

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