四角

開催にあたって

遠藤　文夫 先生

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講演1　ゴーシェ病などライソゾーム病の最新の診断と治療の状況

東京慈恵会医科大学小児科学講座　主任教
井田　博幸 先生

質疑応答
●酵素補充療法と基質合成抑制療法の使い方（CYP2D6の表現型の検査）
●ゴーシェ病に対する化学シャペロン療法の今後
●移行期医療における医療体制について
●ゴーシェ病における在宅医療の今後の問題点 　

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講演2　小児難病患者の在宅医療について

医療法人財団はるたか会　理事長
前田　浩利 先生

質疑応答
●治療法があることで患者家族も医療者側も前向きになれる
●在宅における移行期医療
●高度医療機関と在宅医との連携
●脊髄性筋萎縮症の治療効果

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講演3　ゴーシェ病のご家族がかかえる様々な課題について

独立行政法人国立病院機構 熊本再春荘病院小児科
島津　智之 先生

質疑応答
●リンパ節腫大と石灰化の所見
●出生前診断から出産を決断した理由
●在宅医療におけるレスパイト入院の役割

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講演4　ライソゾーム病その他の早期診断への取り組みについて
（追加　SMA、SCID への取り組み）

熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野　教授
中村　公俊 先生

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総合討論　小児難病患者へのトータルケアと早期診断早期治療の課題

熊本大学名誉教授・くまもと江津湖療育医療センター　総院長
一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」理事長
遠藤　文夫 先生

質疑応答
●ライソゾーム病に対するスクリーニングの進歩状況
●スクリーニングと在宅医療の今後