四角

ポンぺ病の概要と診断の注意点

国立精神・神経医療研究センター 名誉院長
埜中　征哉 先生

質疑応答
●ポンぺ病の筋生検について
●乳児型患者のCK値について
●乳児型患者の急速な病態の進行について
●酵素補充療法後の組織評価と筋生検について

四角

ポンぺ病の診断治療ガイドラインと臨床自験例の紹介

熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野 准教授
中村　公俊 先生

質疑応答
●台湾での新生児スクリーニング直後の酵素補充治療の効果について
●自験例1について
●自験例2について
●確定診断の方法：ろ紙血と筋生検について
●新生児スクリーニングの課題と対策について

四角

愛知県におけるポンペ病新生児スクリーニングへの取り組み状況

藤田保健衛生大学病院小児科 教授
伊藤　哲哉 先生

質疑応答
●名古屋地区での新生児スクリーニングの目的について
●診断の進め方について
●筋生検の可能性とpseudodeficiencyについて

四角

総合討論

●酵素補充療法と早期診断について
●新生児スクリーニングの意義について
●新生児スクリーニングで遅発型は診断可能か？
●日本のポンぺ病患者の臨床観察をスクリーニングにどのように反映すべきか？