ライソゾーム病の多くは難病として認定されており、数万人から数十万人に1 人に発症する希少疾病です。乳児型などの場合は生後すぐに診断治療をする必要がありますし、遅発型や特定の症状がない疾病の場合、大人になっても診断がつかず、別の対症療法を行われているケースが多いことが問題となっています。できるだけ早期に診断することが治療を進める上で重要です。
そこで、ライソゾーム病の早期診断の重要性を広く認知してもらうことを目的に、私たちは一般社団法人 希少疾病早期診断ネットワークを立ち上げました。患者会や専門医、新生児スクリーニングにかかわる医療関係者などとの連携を深化させる活動を始めています。
今回は、専門医として埜中征哉先生、衞藤義勝先生、当法人の理事でもいらっしゃる奥山虎之先生をお招きし、患者会としてポンぺ病・ゴーシェ病の患者会の理事長・事務局長、またファブリー病患者でありかつ医師として活動を始めた患者様にもご参加いただき、診断と治療に対するご意見を承り、今後の活動の指針として反映させていこうと考えている次第です。
