日本スクリーニング研究所

熊本大学は県内で実施している新生児スクリーニングにおいて、脊髄性筋萎縮症（SMA）発症前の新生児を発見し、生後１ヵ月での遺伝子治療を実施することに国内で初めて成功したことを発表しました。

これは熊本大学大学院生命科学研究部小児科学研究科教授の中村公俊先生を中心としたチームと県内の産科医、熊本県自治体が協力し、ＫＭバイオロジクスなどに検査依頼し実施している新生児スクリーニング検査で、本年４月、生後13日の新生男児の血液検査から陽性反応が出たため、精密検査を行いSMAと確定診断されていました。

SMAに対する新しい治療法として、欠失したSMN1遺伝子を発現させる遺伝子治療が確立され、その治療効果が期待されていますが、遺伝子治療は発症前に実施することがより効果的とされており、新生児スクリーニングの役割が重要視されていました。

今回、国内で初めて、生後１ヵ月以内に遺伝子治療を実施することに成功したわけで、治療効果を含めその意義は大きいといえると考えています。今後、発育状況や治療経過を継続的に追跡調査していくことになり注目されています。