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開催にあたって

一般社団法人「希少疾病早期診断ネットワーク」理事長
遠藤　文夫 先生

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講演1　ファブリー病の概要

東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター　遺伝子治療研究部　小児科学講座　教授
大橋　十也 先生

質疑応答
●ファブリー病の早期診断のヒントになるのは？
●ファブリー病の治療開始の時期・目安

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講演2　ライソゾーム病の最新治療

東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター　遺伝子治療研究部　小児科学講座　准教授
小林　博司 先生

質疑応答
●ファブリー病の今後の治療の選択について
●遺伝子治療の可能性
●遺伝子治療での問題は

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講演3　ファブリー病などの新生児スクリーニング：福岡県

福岡大学病院　小児科　診療准教授
井上　貴仁 先生

質疑応答
●ファブリー病の家系調査での課題

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講演4　ファブリー病などの新生児スクリーニング：熊本県

熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野　教授＊
中村　公俊 先生

質疑応答
●ファブリー病古典型では症状の出現は幼児期
●治療で痛みは消えるのか？
●治療の開始時期をどうすべきか
●スクリーニング陽性症例の臨床、診療が新しい段階に入った

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講演5　ライソゾーム病早期診断の今後の展望

独立行政法人国立病院機構　岡山医療センター　小児科
古城　真秀子 先生

質疑応答
●ムコ多糖症でも新生児スクリーニングをすべきか？
●ムコ多糖症の早期では専門家がみてもなかなかわからない

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閉会の挨拶　新生児スクリーニングの意義（まとめ）

東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター　遺伝子治療研究部　小児科学講座　教授
大橋　十也 先生