日本ムコ多糖症患者家族の会は1986年に設立され、今年で30年を迎えました。現在、会員数は214名、賛助会員が88名、顧問医師が6名という構成になっています。
ムコ多糖症は欠損酵素の種類によって複数の病型が存在します。日本における患者数は病型によって数人から数百人です。ムコ多糖症、ガラクトシアリドーシス、ムコリピドーシス、GM１ガングリオシドーシス、GM２ガングリオシドーシスから患者会は構成されています。
スクリーニングに関してはふたつの意味があると考えています。 ひとつは早期診断への期待です。ムコ多糖症は小児から発症するものもあり、兄弟児がいる場合、お兄さんがムコ多糖症でその次に弟さんが生まれたときに検査をしてムコ多糖症と診断されれば早く治療を開始できることになります。実際、生後間もない時期に治療を開始した事例では予後の改善が認められています。やはり早期に治療を開始することの意味は非常にあると私たちの患者会も思っています。
もうひとつは研究の進展です。スクリーニングにより患者数が正確に把握できれば、研究開発等が一気に進んでいくということが期待できます。是非、私たち患者会も積極的にスクリーニングの研究に協力していきたいと思います。
ムコ多糖症は欠損酵素の種類によって複数の病型が存在します。日本における患者数は病型によって数人から数百人です。ムコ多糖症、ガラクトシアリドーシス、ムコリピドーシス、GM１ガングリオシドーシス、GM２ガングリオシドーシスから患者会は構成されています。
スクリーニングに関してはふたつの意味があると考えています。 ひとつは早期診断への期待です。ムコ多糖症は小児から発症するものもあり、兄弟児がいる場合、お兄さんがムコ多糖症でその次に弟さんが生まれたときに検査をしてムコ多糖症と診断されれば早く治療を開始できることになります。実際、生後間もない時期に治療を開始した事例では予後の改善が認められています。やはり早期に治療を開始することの意味は非常にあると私たちの患者会も思っています。
もうひとつは研究の進展です。スクリーニングにより患者数が正確に把握できれば、研究開発等が一気に進んでいくということが期待できます。是非、私たち患者会も積極的にスクリーニングの研究に協力していきたいと思います。
